Jaka jest mutacja MTHFR?

Reduktaza metylenotetrahydrofolanowa (MTHFR) jest enzymem, który rozkłada homocysteinę aminokwasową. Gen MTHFR, który koduje ten enzym, który może zmutować, co może zakłócać zdolność enzymu do normalnego lub całkowicie inaktywowania.

Ludzie mają dwa geny MTHFR, dziedzicząc jeden od każdego z ich rodziców. Mutacje mogą wpływać na jeden (heterozygotyczny) lub oba (homozygotyczne) tych genów.

Istnieją dwa wspólne typy lub warianty mutacji MTHFR: C677T i A1298C.

Te mutacje genów Mutacje genów są stosunkowo powszechne. W rzeczywistości w Stanach Zjednoczonych około 25% osób pochodzenia latynoskiego i 10–15% osób pochodzenia kaukaskiego ma dwie kopie C677T.

Mutacje mogą prowadzić do wysokiego poziomu homocysteiny w Krew, która może przyczynić się do kilku chorób, w tym:

  • Anomalie porodowe
  • Niektóre warunki zdrowia psychicznego
  • Niektóre typy raka

W tym artykule bardziej szczegółowo analizuje mutacje MTHFR, w tym powiązane warunki zdrowotne, diagnozę i opcje leczenia. Omawia także, w jaki sposób mutacje MTHFR mogą wpływać na ciążę.

Warunki powiązane z mutacją MTHFR

mutacji w genie MTHFR mogą wpływać na zdolność organizmu do przetwarzania aminokwasów – mianowicie homocysteina – które mogą Prowadzi do niektórych niekorzystnych wyników zdrowotnych.

Warunki, które naukowcy związali się z mutacjami genów MTHFR, obejmują:

  • homocysteinemia, która jest terminem dla nieprawidłowo wysokiego poziomu homocysteiny w krwi w krwi w krwi w krwi lub mocz
  • ataksja, która jest stanem neurologicznym, który wpływa na koordynację
  • Neuropatia peryferyjna, która jest stanem neurologicznym, który uszkadza nerwy
  • Mikracefefalia, która jest a Stan obecny przy urodzeniu, w którym głowa jest mniejsza niż zwykle
  • Skolioza, która odnosi się do nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa
  • Niedokrwistość, co oznacza, że ​​brakuje zdrowej czerwonej krwi krwi Komórki w ciele
  • Choroby sercowo -naczyniowe, takie jak zakrzepy krwi, udar i zawał serca
  • Warunki zdrowia psychicznego, takie jako depresja
  • Zaburzenia zachowania, takie jak zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi

Możliwe objawy

objawy różnią się w zależności od osób i zależą od https://harmoniqhealth.com/pl/ rodzaju rodzaju Mutacja mają. Ludzie zwykle nie wiedzą, że mają mutację MTHFR, chyba że doświadczają ciężkich objawów lub poddają się badaniom genetycznym.

Posiadanie jednej lub dwóch mutacji MTHFR może nieznacznie zwiększyć poziom homocysteiny obecnej we krwi. Ten stan nazywa się homocysteinemią.

homocysteina jest aminokwasem wytwarzanym przez organizm poprzez rozbicie białek dietetycznych. Posiadanie wysokiego poziomu homocysteiny może uszkodzić naczynia krwionośne i prowadzić do skrzepów krwi. Osoby o wysokim poziomie homocysteiny mają zwykle niski poziom witaminy B12.

Powikłania związane z posiadaniem homocysteinemii z powodu mutacji MTHFR obejmują:

  • Nieprawidłowe krzepnięcie krwi
  • Opóźnienia rozwojowe
  • Napady
  • MILLOCEPHALY
  • Klasy
  • Słaba koordynacja
  • drętwienie lub mrowienie w środku dłonie i stopy

Zdiagnozowanie mutacji MTHFR

lekarz może ustalić, czy dana osoba ma wariant MTHFR, przeglądając swoją historię medyczną, biorąc pod uwagę ich obecne objawy, i przeprowadzanie badania fizykalnego. Lekarz może zalecić przeprowadzenie badania krwi w celu sprawdzenia poziomów homocysteiny osoby.

Chociaż możliwe jest zidentyfikowanie mutacji genu MTHFR poprzez testy genetyczne, organizacje takie jak American Heart Association (AHA) zalecają przesiewowe do badania przesiewowego Wspólne warianty genów MTHFR w odniesieniu do ryzyka sercowo -naczyniowego.

Jest tak, ponieważ same mutacje genów, bez innych objawów, nie są uważane za główne czynniki ryzyka chorób serca, a wyniki testowania mają niewielki wpływ na medyczne Zarządzanie.

Opcje leczenia powiązanych problemów zdrowotnych

mutacje MTHFR nie wymagają leczenia. To powiedziawszy, wprowadzanie zmian w diecie i stylu życia może często zrównoważyć wszelkie wynikające z tego niedociągnięcia żywieniowe.

Na przykład osoby o wysokim poziomie homocysteiny z powodu niedoborów kwasu foliowego lub witaminy B12 mogą przyjmować odpowiednio kwas foliowy lub witaminę B12. Chociaż istnieją pewne dowody na to, że L-metylofolan może być lepiej wykorzystany, jest to mit, że ludzie z tą mutacją nie mogą przyjmować kwasu foliowego.

Mutacje MTHFR nie zmienią planu leczenia osoby dla jakiegokolwiek innego stanu zdarza się. Jeśli osoba z mutacją MTHFR ma na przykład skrzep krwi, zwykle otrzymuje takie samo leczenie skrzepu krwi jak ktoś, kto nie ma tego rodzaju mutacji.

Wpływ mutacji MTHFR na ciążę

Naukowcy przeprowadzili wiele badań w celu ustalenia związku między tego rodzaju powikłaniami mutacji a powikłaniami ciąży. Jednak dane były niewystarczające w ich wnioskach. Istniejące badania nie wykazały, że próba interwencji w mutacji MTHFR zmieni wynik ciąży. Z tego powodu obecne wytyczne z wielu źródeł stanowią rutynowo badanie tej mutacji.

Czynniki ryzyka mutacji MTHFR

Orodzaj jedną kopię genu MTHFR od każdego z ich rodziców , co oznacza, że ​​każdy ma dwa geny MTHFR. Mutacje mogą wystąpić w jednym lub obu tych genach.

posiadanie rodzica lub bliskiego krewnego z mutacją genu MTHFR może zwiększyć ryzyko odziedziczenia tego samego wariantu.

osób z osobami z osobami z osobami z Dwóch rodziców, którzy mają mutację, ma zwiększone ryzyko posiadania homozygotycznej mutacji MTHFR.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

lub niedobór witaminy B12, który może obejmować:

  • krótkość oddechu
  • Utrata apetytu lub niezamierzona utrata masy ciała
  • Słabość mięśni
  • drętwienie, mrowienie lub ból w dłoni lub stóp
  • zawroty głowy lub utrata równowagi
  • Rany ust
  • Zmiany nastroju
  • Osoba powinna również skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi jakiekolwiek objawy niedokrwistości, które mogą obejmować:

  • Zmęczenie
  • Słabość
  • krótkość oddechu
  • zawroty głowy
  • Nieregularne bicie serca

Outlook

Mutacje MTHFR nigdy nie wpływają yone w ten sam sposób. Osoby, które mają jeden lub więcej wariantów MTHFR, mogą mieć wyższy niż normalny poziom homocysteiny we krwi lub moczu.

Chociaż istniejące badania zidentyfikowały powiązania między wariantami MTHFR a licznymi warunkami zdrowotnymi, konieczne są dalsze badania, aby uzyskać więcej badań, aby Określić dokładny wpływ tych mutacji genów na zdrowie.

Ludzie mogą porozmawiać z lekarzem na temat korzyści i ryzyka testów genetycznych. Jednak większość organizacji zdrowotnych nie zaleca badań genetycznych, chyba że dana osoba doświadczy znaczących skutków zdrowotnych.

Wiadomości medyczne ma dziś ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i czerpią tylko z recenzowanych badań, akademickich instytucji badawczych oraz czasopism medycznych i stowarzyszeń. Unikamy używania trzeciorzędowych odniesień. W każdym artykule łączymy podstawowe źródła – w tym badania, odniesienia naukowe i statystyki – a także wymieniamy je w sekcji zasobów na dole naszych artykułów. Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jak upewniamy się, że nasza treść jest dokładna i aktualna, czytając naszą politykę redakcyjną.

Jaka jest mutacja MTHFR? Reduktaza metylenotetrahydrofolanowa (MTHFR) jest enzymem, który rozkłada homocysteinę […]